菏泽个体化用药 · 定陶区
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疾病概述新生儿出生几天后如果出现昏昏欲睡、不爱喝奶或呕吐等症状，有时可能与一种名为瓜氨酸血症1型的遗传代谢问题有关。这是一种由于身体处理蛋白质分解产物的能力存在先天差异，导致有毒物质在血液中累积的疾病。它主要由ASS1等基因的差异引起，属于常染色体隐性遗传，在每5-7万新生儿中约有一例，整体不算常见，但在某些地区相对集中。该疾病主要影响婴幼儿，若未能及时发现和处理，血液中过高的氨可能影响大脑，导致
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